Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος (fragile X syndrome – FXS-OMIM 300624) είναι η συχνότερη μορφή μονογονιδιακής κληρονομούμενης νοητικής υστέρησης (1/3.600-1/4.000 αγόριακαι 1/6.000-1/8.000 κορίτσια) και η δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης μετά το σύνδρομο Down, όπως επίσης και μία από τις σημαντικότερες αιτίες αυτισμού. …
Είναι σημαντικό να αναφερθεί το γεγονός ότι πολλά παιδιά εμφανίζουν φυσιολογικό τραυλισμό (με επαναλήψεις λέξεων, συλλαβών, φράσεων κτλ) στα πλαίσια της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, μεταξύ 2,5 και 3,5 ετών. Τα συμπτώματα όμως αυτά δεν είναι σταθερά, μπορεί δηλαδή να κάνουν την εμφάνισή τους…