Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος (fragile X syndrome – FXS-OMIM 300624) είναι η συχνότερη μορφή μονογονιδιακής κληρονομούμενης νοητικής υστέρησης (1/3.600-1/4.000 αγόριακαι 1/6.000-1/8.000 κορίτσια) και η δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης μετά το σύνδρομο Down, όπως επίσης και μία από τις σημαντικότερες αιτίες αυτισμού.

 

ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΕΣ

  • Καλές επιδόσεις σε έργα που απαιτούν «ταυτόχρονη» επεξεργασία, ή ενσωμάτωση ερεθισμάτων μ’ έναν ολιστικό, συχνά χωρικό τρόπο (π.χ. συμπλήρωση εικόνων, λεξιλόγιο)
  • Ικανότητες τόσο στο εκφραστικό, όσο και στο προσληπτικό λεξιλόγιο (κατανοούν και ονοματίζουν το συνολικό νόημα της λέξης)
  • Καλύτερες ικανότητες σε δεξιότητες της καθημερινής τους ζωής (οικιακές δεξιότητες και δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης π.χ. ντύσιμο, καθάρισμα, τουαλέτα, μαγείρεμα)
  • Καλή βραχύχρονη και μακρόχρονη μνήμη για πληροφορίες που έχουν νόημα και σημασία για τους ίδιους
  • Αναγνώριση και κατανόηση των συναισθημάτων των άλλων και καλή αναγνώριση προσώπων

ΑΝΤΙΛΗΠΤΙΚΟ – ΚΙΝΗΤΙΚΕΣ, ΓΝΩΣΤΙΚΕΣ, ΚΟΙΝΩΝΙΚΕΣ & ΣΥΝΑΙΣΘΗΜΑΤΙΚΕΣ ΔΥΣΚΟΛΙΕΣ

  • Δυσκολίες στην ακουστική και οπτική βραχύχρονη μνήμη κυρίως για αφηρημένες έννοιες
  • Πτώση του δείκτη νοημοσύνης των αγοριών, η οποία σχετίζεται με τη χρονολογική ηλικία
  • Δυσκολίες στη «σειροθετική», διαδοχική επεξεργασία πληροφοριών
  • Η συντακτική τους ανάπτυξη παρουσιάζει καθυστέρηση
  • Σοβαρές πραγματολογικές δυσκολίες του λόγου (άστοχες, εκτός θέματος εισηγήσεις, φτωχή διατήρηση θέματος, παθητικό ρόλο στη συζήτηση, δυσκολία επικοινωνιακής χρήσης της γλώσσας του σώματος)
  • Αδυναμίες στην άρθρωση και στην προσωδία
  • Εύθυμο λόγο σε υψηλό τόνο
  • Δυσκολίες στα μαθηματικά
  • Προβλήματα προσοχής και συγκέντρωσης
  • Υπερδραστηριότητα και υπερκινητικότητα
  • Αγχώδης διαταραχή
  • Επαναληπτική, στερεοτυπική συμπεριφορά, ηχολαλία, αυτοτραυματισμούς και επιμονή
  • Διαταραχές του ύπνου, αποφυγή βλέμματος
  • Συγκινησιακά προβλήματα και συχνά επιθετικά ξεσπάσματα
  • Κατάθλιψη στα κορίτσια
  • Ντροπαλότητα
  • Κοινωνικά άγχη
  • Χαμηλή αυτοεκτίμηση στα κορίτσια

Μαρία Γκουγκούμη // Αργυρώ Καραμπά

Ψυχολόγος – Ειδική Παιδαγωγός // Θεραπεύτρια Λόγου & Ομιλίας
[email protected]
http://grafwnimata.gr/

Leave a comment